精品久久免费网日韩经典国产无码|8MAV精品视频最大无码在线视频|免费看色图在线亚洲Av无码Av|亚洲不卡视频二区亚洲精品午夜无码|激情五月天网址日韩亚洲欧美视频|国产主播精品在线视频一区色|免费观看九九热九九久久刺激片|精美一区二区无码三级在线

兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科

廣東省婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科(兒童罕見病???科室介紹 

基本情況: 
兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科致力于兒童內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的臨床診治與新生兒疾病篩查,是集篩查、診斷、治療和長期隨訪為一體的專業(yè)團(tuán)隊。兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科利用互聯(lián)網(wǎng)+在線問診與線下面診的手段,運用出生后的早期干預(yù)、院內(nèi)早期診斷、精準(zhǔn)診療、定期隨訪管理的模式,為患有內(nèi)分泌或遺傳代謝性疾患的兒童提供全流程服務(wù)。是廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心,2021年獲得廣東醫(yī)院“最強科室”的提名。

學(xué)科建設(shè)及科室結(jié)構(gòu):
兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科是廣東省醫(yī)學(xué)會兒科分會副主委和廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會兒童生長發(fā)育分會主委單位所在科室,獲多項國家級、省部級等各級科研項目,科室成員在多個國家級及省市級學(xué)術(shù)團(tuán)體擔(dān)任主委、副主委等重要學(xué)術(shù)任職。具有博士研究生導(dǎo)師和碩士研究生導(dǎo)師3名。

科室共有人員19人,包括醫(yī)生10人、實驗技術(shù)及科研人員6人,護(hù)士3人,其中高級職稱人員5人,博士生導(dǎo)師1人,碩士生導(dǎo)師2人。多名成員曾赴美國斯坦福醫(yī)學(xué)中心、澳大利亞墨爾本MERCY醫(yī)院、香港伊麗莎白醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(國家兒童醫(yī)療中心)、華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院附屬同濟醫(yī)院(國家區(qū)域醫(yī)療中心)和上海交通大學(xué)新華醫(yī)院等國內(nèi)外著名醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)。

科室形成了門診-病房-實驗室集中管理與服務(wù)為一體的特色。目前在番禺、越秀、天河三大院區(qū)均設(shè)有內(nèi)分泌遺傳代謝科室門診,周一至周日均開診,年門診量達(dá)5萬余人次。除廣東省內(nèi)患者外,科室還收治了廣西、福建、湖南、湖北、海南、江西、四川等兄弟省份遠(yuǎn)道而來就診的患者。

番禺院區(qū)開設(shè)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科病房,可收治各種內(nèi)分泌遺傳代謝病、疑難及罕見病患者。

診療范圍:
科室的診療范圍涵蓋全部兒童內(nèi)分泌和遺傳代謝系統(tǒng)的相關(guān)疾病,開展的科室特色醫(yī)療:主要包括:
(一)兒童常見內(nèi)分泌疾病:如生長遲緩、矮身材(矮小癥)、青春期保健與發(fā)育評估、性早熟、性發(fā)育延遲、性別發(fā)育異常、糖和脂肪代謝異常(糖尿病、肥胖癥、低血糖癥)、甲狀腺疾?。谞钕俟δ軠p退癥、甲狀腺功能亢進(jìn)、橋本甲狀腺炎、Graves病等)、甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝障礙(低鈣血癥、甲狀旁腺功能減退癥、甲狀旁腺功能亢進(jìn))、腎上腺疾?。◣煨谰C合征、腎上腺皮質(zhì)功能減退癥)、垂體柄阻斷綜合征、尿崩癥等進(jìn)行相關(guān)內(nèi)分泌檢查、診斷、治療及長期規(guī)范化管理,致力于患兒及家屬的健康教育。
(二)兒童遺傳代謝疾病及染色體疾病:包括新生兒篩查及隨訪管理、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性腎上腺發(fā)育不良等類固醇代謝病;高苯丙氨酸血癥、楓糖尿病等氨基酸代謝性疾??;甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥等有機酸血癥;糖原貯積癥、黏多糖貯積癥等大分子代謝?。桓味?fàn)詈俗冃?、Menkes病、遺傳性血色病等金屬代謝病;線粒體病以及Turner綜合征、Klinefelter綜合征、腭心面綜合征、威廉綜合征等染色體疾病的精準(zhǔn)診治。
(三)兒童內(nèi)分泌遺傳代謝疑難病和罕見病的多學(xué)科診療,主要包括:
1.骨骼常見和罕見病疾病的多學(xué)科診療:聯(lián)合小兒骨科、小兒神經(jīng)內(nèi)科、影像科、病理科等,對異常步態(tài)、膝內(nèi)翻、膝外翻、四肢發(fā)育異常、維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、低磷性佝僂病、軟骨發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不良、骨干垢端發(fā)育不良、Noonan綜合征、Silver-Russell綜合征、成骨不全、黏多糖病、先天性脊柱側(cè)彎等骨代謝疾病進(jìn)行多學(xué)科診治。
2.性發(fā)育異常疾病的多學(xué)科診療:聯(lián)合小兒泌尿外科、超聲科、影像科、病理科等,對小陰莖、小睪丸、性腺(睪丸/卵巢)發(fā)育不良等性發(fā)育異常疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診治。
3.青春期發(fā)育多學(xué)科診療:聯(lián)合婦科、乳腺科、生殖中心、超聲科、影像科等,對低促性腺激素性性腺功能減退癥、乳房發(fā)育不良、Turner綜合征、Klinefelter綜合征、Kallmann 綜合征等青春期-成年過渡期常見病進(jìn)行多學(xué)科精準(zhǔn)診治。
4.肥胖癥和糖尿病專病多學(xué)科診療:聯(lián)合營養(yǎng)科、耳鼻喉科、眼科、超聲科、影像科等,對Prader-willi綜合征、家族性高膽固醇血癥血癥、高胰島素血癥、家族性糖尿病等糖脂代謝紊亂性疾病進(jìn)行精準(zhǔn)診治。

我科較早建立實驗室并開展遺傳代謝病檢測。實驗室擁有各種先進(jìn)儀器設(shè)備及技術(shù),如高效液相串聯(lián)質(zhì)譜儀、氣相色譜質(zhì)譜儀、高效液相色譜儀、熒光酶免疫分析儀等,在國內(nèi)較早開展了新生兒遺傳代謝病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜氨基酸與?;鈮A、尿液有機酸、尿蝶呤譜分析、神經(jīng)遞質(zhì)及其代謝物檢測分析等檢測項目,可進(jìn)行百余種代謝病的實驗室檢測。

特色診療技術(shù): 
科室可開展兒童內(nèi)分泌遺傳代謝常規(guī)激素及遺傳代謝病相關(guān)檢查,進(jìn)行各種內(nèi)分泌激發(fā)試驗評估內(nèi)分泌功能;具備質(zhì)譜分析平臺,結(jié)合醫(yī)院內(nèi)臨檢中心、影像科、超聲科、病理科、分子醫(yī)學(xué)中心等檢驗檢查平臺,開展內(nèi)分泌、遺傳、代謝性疾病的精準(zhǔn)診療。

科學(xué)研究: 
科室大力開展內(nèi)分泌遺傳代謝病臨床研究和基礎(chǔ)研究,近幾年來完成了2項體外臨床診斷試劑試驗,并參與多項藥物臨床試驗研究。科室成員主持國家自然科學(xué)基金課題、國家重點研發(fā)課題、國家科技部課題、省自然科學(xué)基金、省科技發(fā)展項目及其他項目等15項,獲科技成果獎勵5項,發(fā)明專利2項;發(fā)表中文核心期刊論文百余篇,SCI收錄60余篇;出版書籍4部。

 

?